據(jù)國際黃瓜基因組計劃首席科學家、中國農(nóng)科院蔬菜花卉所研究員黃三文介紹，本項研究對115個黃瓜品系進行了重測序，并對一個野生黃瓜進行了從頭測序。共發(fā)現(xiàn)330多萬個單核苷酸多態(tài)性位點，33萬多個小插入和刪除，以及594個獲得/缺失變異?；谶@些數(shù)據(jù)，構(gòu)建起一個單核苷酸分辨率的黃瓜遺傳變異圖譜。
這115個黃瓜品系可分為4大類，即印度類群、歐亞類群、東亞類群和西雙版納類群，其中印度類群主要來自于野生變種，而其余3個品種均來自栽培變種。比較分析發(fā)現(xiàn)，印度類群遺傳多樣性遠遠超過其他3個類群，這一結(jié)果證實了印度是黃瓜的發(fā)源地。
野生黃瓜果實極苦，原本在印度被當作草藥，經(jīng)過馴化，變成了可口的蔬菜。本研究發(fā)現(xiàn)黃瓜基因組中有100多個區(qū)域受到了馴化選擇，包含2000多個基因。其中7個區(qū)域包括了控制葉片和果實大小的基因，果實失去苦味的關鍵基因已明確定位在染色體5上一個包含67個基因的區(qū)域內(nèi)。
大部分黃瓜的果肉顏色是白色或淺綠色的，橙色果肉這一性狀為西雙版納黃瓜所特有。本研究創(chuàng)造性地運用群體分化這一新分析算法，發(fā)現(xiàn)了一個西雙版納黃瓜特有的突變。該突變導致了編碼β-胡蘿卜素羥化酶的基因失效，從而使得西雙版納黃瓜在果實成熟期因不能降解β-胡蘿卜素而呈橙色。這一發(fā)現(xiàn)不僅為培育營養(yǎng)價值更高的黃瓜品種提供了分子育種工具，也為通過變異組快速挖掘重要性狀基因提供了新思路。
